간모세포종, 소아 간암의 원인과 치료

간모세포종은 주로 3세 미만 영유아에게 발생하는 희귀 간암으로, 조기 발견과 적절한 치료가 매우 중요합니다. 증상, 원인, 진단, 치료법, 생존율까지 자세히 알아보세요.

📌 목차

1. 간모세포종이란?
2. 주요 증상
3. 원인과 위험요인
4. 진단 방법
5. 치료 방법
6. 병기별 생존율 및 예후
7. 치료 후 관리
8. 마무리

1. 간모세포종이란?

간모세포종(Hepatoblastoma)은 주로 만 3세 이하의 유아에게 발생하는 가장 흔한 소아 간암입니다. 전체 소아 간암의 약 80%를 차지하며, 조기에 진단하고 치료하면 완치 가능성도 높은 희귀 암입니다.

주로 태아기 간세포에서 발생하며, 간의 한쪽 엽에 국한되는 경우가 많아 수술적 절제가 가능합니다. 남아에게 더 흔하며, 유전 질환이나 저체중 출생과도 관련이 있습니다.

2. 주요 증상

간모세포종은 대부분 생후 6개월~3세 사이의 유아에게 발생하지만, 초기에는 명확한 자각 증상이 없고 감기나 소화불량과 혼동되기 쉬워 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 그러나 아래와 같은 증상이 복합적으로 나타나거나 지속된다면 반드시 소아과 또는 소아종양 전문의의 진료를 받아야 합니다.

① 복부 한쪽이 불룩하거나 단단한 덩어리 촉지

간은 복부 오른쪽 위에 위치한 장기로, 종양이 자라면 복부 한쪽이 불룩하게 튀어나오거나 단단하게 만져지는 경우가 많습니다. 특히 아이가 누웠을 때 배의 한 쪽이 비정상적으로 튀어나온다면 즉시 초음파 검사가 필요합니다.

부모 행동 팁: 아이 목욕 중 복부를 가볍게 눌러보며 비대칭 여부 확인

② 복부 팽만 또는 통증

종양이 커지면서 간 주변 조직을 압박하거나 담도, 위장 등을 누르게 되면 복부 전반에 팽만감 또는 불편함이 나타납니다. 초기에는 배가 더부룩하다고 느낄 수 있고, 심한 경우 아이가 복통을 호소하거나 몸을 자꾸 구부리는 모습도 보일 수 있습니다.

③ 체중 감소 및 식욕 저하

간 종양은 영양 대사에 영향을 주고 식욕을 억제하기 때문에, 평소보다 밥을 잘 먹지 않거나 간식을 거부하는 행동이 반복된다면 주의가 필요합니다. 실제 간모세포종 환아의 상당수가 **체중 정체 또는 감소, 소화불량** 등의 증상을 보입니다.

주의: 성장기 유아가 체중이 2주 이상 정체되거나 줄어든다면 전문 진료 필요

④ 오심, 구토, 미열

종양이 장기를 눌러 위장 기능을 방해하거나 간 기능 저하가 발생할 경우 구역질, 구토, 미열 등의 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 이 증상들은 흔히 감기나 바이러스성 위장염으로 오인되어 치료 시기를 놓치는 원인이 됩니다.

체크 포인트: 감기약 복용 후에도 증상이 지속되거나 반복될 경우 반드시 영상 검사 시행

⑤ AFP 수치 상승 (알파 태아단백)

AFP(Alpha-Fetoprotein)는 태아 시기에 생성되는 단백질로, 간모세포종 환아에게서 비정상적으로 높게 상승합니다. 일반적인 유아의 AFP 정상 수치보다 수천~수만 단위 높게 나타나며, 이 수치는 진단, 치료 효과 평가, 재발 여부 추적에 중요한 지표로 사용됩니다.

혈액 검사에서 AFP 수치가 상승했다면 반드시 추가적인 영상 검사와 조직검사가 필요합니다.

🧭 증상 판단 가이드

3일 이상 지속되는 구토 또는 미열
복부가 유난히 단단하거나 한쪽으로 튀어나온 느낌
식욕 저하 + 체중 감소 + 무기력감 동반

이 중 2개 이상 증상이 함께 나타난다면, 감기 치료보다 정밀 진단을 우선해야 합니다.

💡 부모를 위한 조언

간모세포종은 빠르게 진단하고 치료하면 생존율이 높아지는 질환입니다. 아이가 이전과 다르게 먹지 않거나 배가 부풀어 보이고, 컨디션이 좋지 않다면 단순 소화 문제로 넘기지 말고, 전문 병원에서 초음파 검사와 AFP 혈액 검사를 받아보는 것이 안전합니다.

3. 원인과 위험요인

간모세포종은 대부분 3세 이하의 유아에게서 발생하는 희귀 간암으로, 현재까지 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았습니다. 하지만 여러 유전적·환경적 요인이 발병 위험을 높이는 것으로 알려져 있습니다. 특히 아래와 같은 요인들이 복합적으로 작용할 경우, 정기적인 선제 검사가 필요합니다.

① 저체중 출생 또는 미숙아

2.5kg 미만으로 태어난 아이, 또는 임신 주수 37주 미만의 조산아는 간모세포종 발생 위험이 일반 신생아에 비해 높습니다. 특히 저체중 출생아는 간 성장 속도에 비정상적인 변화가 나타날 수 있어 간세포의 분화 이상이 발생할 가능성이 제기되고 있습니다.

예방 조치: 생후 6개월 내 복부 초음파 시행 권장

② 베크위트-비데만 증후군 (Beckwith-Wiedemann Syndrome)

이 유전 질환은 성장호르몬 이상으로 인해 장기 및 신체의 과성장, 거대 혀(설대증), 제대 탈장 등을 동반합니다. 이 증후군을 가진 아이는 간모세포종, 윌름스 종양, 부신 종양 등 고형암의 발생 위험이 매우 높습니다.

검사 권장: 생후 8세까지 3개월 간격 AFP 검사 및 초음파 검진

③ 가족성 용종증 (FAP) 등 유전적 대사질환

가족성 선종성 용종증은 주로 대장에 발생하는 유전성 종양 질환이지만, 이 유전자의 변이로 인해 간세포 분화에도 이상이 생길 수 있습니다. 특히 APC 유전자 이상과 간모세포종의 연관성이 보고되고 있습니다.

가족력이 있는 경우: 유전 상담 및 소아기 간 기능 모니터링 필수

④ 간 기능 이상 또는 간 기형 병력

출생 직후 황달이 길게 지속되거나 간 효소 수치(AST, ALT)가 비정상적으로 높았던 아이는 간내 세포의 재생 과정에서 비정상적 분열이 일어날 수 있어 종양 발생 위험이 증가합니다.

또한, 간 담관 기형(예: 간내 담관 확장증) 등도 간모세포종의 잠재적 리스크로 분류됩니다.

⑤ 간모세포종 가족력

간모세포종은 대부분 산발적으로 발생하지만, 가족 중 유사한 병력이 있다면 발병 위험이 상승하는 것으로 알려져 있습니다. 부모 중 간 질환 병력, 유전 질환 이력이 있는 경우에는 특히 주의해야 합니다.

예방 팁: 1년에 1회 이상 정기 간 기능 검사 및 복부 초음파

🔍 복합 위험요인 주의

아래와 같이 두 가지 이상 위험요인이 겹치는 경우에는 무증상이라도 조기 영상 검사와 AFP 검사를 시행하는 것이 매우 중요합니다.

저체중 출생 + 유전 질환 진단
간 기능 이상 병력 + 가족력
출생 시 신체 과성장 + 복부 이상 소견

🧭 부모를 위한 체크리스트

출생 시 체중이 2.5kg 미만이었나요?
베크위트-비데만 증후군, FAP 등의 진단을 받은 적이 있나요?
유아기부터 간 수치 이상 소견을 받은 적이 있나요?
가족 중 간 종양 또는 유전 질환 이력이 있나요?

1개 이상 해당된다면, 소아내과 또는 소아종양 전문의의 상담을 추천합니다.

4. 진단 방법

간모세포종은 증상이 초기에는 뚜렷하지 않기 때문에, 명확한 진단을 위해서는 영상검사, 혈액검사, 조직검사 등을 단계별로 진행해야 합니다. 조기 발견이 치료 성과에 큰 영향을 주는 만큼, 다음과 같은 검사를 통해 정밀하게 확인합니다.

① 복부 초음파

가장 기초적이며 비침습적인 영상 검사로, 간 내 종양의 유무, 크기, 위치를 확인할 수 있습니다. 특히 아이가 복부 통증이나 팽만감을 호소할 경우, 초음파를 통해 덩어리가 시각적으로 관찰됩니다.

검사 시간: 10~15분 내외
방사선 노출 없음 → 반복 검사 가능
의심 병변 발견 시 CT/MRI로 확진 필요

② CT(컴퓨터단층촬영) / MRI(자기공명영상)

정밀 영상 진단으로 종양의 정확한 크기, 경계, 혈관과의 관계, 전이 여부까지 평가합니다.

✔ CT 검사

빠르고 해상도가 높아 종양 크기와 침범 부위 확인에 효과적
조영제를 사용하여 간 혈류와 종양 조직 구분

✔ MRI 검사

담도, 혈관, 연부 조직을 정밀하게 확인 가능
수술 전 계획 수립에 중요함

CT와 MRI는 서로 보완적 검사로, 간모세포종 진단에서 모두 사용되는 경우가 많습니다.

③ 혈액 검사 (간 기능 + AFP)

간 기능 상태와 종양 표지자를 동시에 확인할 수 있는 필수 검사입니다.

AST/ALT: 간세포 손상 정도 확인
ALP, GGT: 담도 및 간의 대사 상태 확인
AFP (Alpha-Fetoprotein): 간모세포종의 대표적 종양 표지자로, 수치가 비정상적으로 상승

AFP 수치는 진단뿐 아니라 치료 반응 평가, 재발 감시에도 활용되며, 수치 변화가 예후를 판단하는 기준이 됩니다.

④ 조직검사 (바이오옵시)

영상과 혈액검사에서 종양이 의심될 경우, 최종 확진을 위한 조직검사가 필요합니다. 이 검사는 병변 부위에 바늘을 삽입하여 세포를 채취한 뒤 병리 분석을 통해 암의 유형과 병기(Stage)를 결정합니다.

조직검사는 간 기능 상태 및 출혈 위험 등을 고려해 시행되며, CT나 초음파 가이드 하에 안전하게 진행됩니다.

🧬 AFP 수치의 역할

AFP는 간모세포종 진단에서 가장 민감한 바이오마커입니다. 생후 수개월까지는 AFP가 자연스럽게 높지만, 이후에도 수치가 정상화되지 않고 계속 상승하거나 급격히 높아진다면 종양 발생 가능성이 높습니다.

정상 아동 AFP 수치: 생후 1년 이내 점차 감소 (0~10ng/mL)
간모세포종 환자 AFP 수치: 수천~수만 ng/mL 이상 관찰됨

치료 후 AFP 수치가 정상화되지 않거나 재상승하면 재발 가능성이 높아, 장기 추적검사 시 매우 중요한 지표가 됩니다.

🔎 진단 요약

1차 검사: 복부 초음파, 혈액검사 (AFP 포함)
2차 검사: CT 및 MRI 영상진단
확진 검사: 조직검사 (바이오옵시)

이러한 검사들은 서로 보완적으로 활용되며, 간모세포종 여부뿐만 아니라 병기, 수술 가능성, 치료 전략 결정에 필수적인 정보를 제공합니다.

5. 치료 방법

간모세포종의 치료는 종양의 병기(Stage), 간 내 위치, 전이 여부, 아이의 간 기능 상태 등을 종합적으로 고려해 결정됩니다. 조기에 진단될수록 수술과 항암치료를 통한 완치율이 높아지며, 다음 세 가지 치료법이 가장 일반적으로 사용됩니다.

① 수술 (간 절제술)

수술은 간모세포종에서 완치를 목표로 하는 가장 중요한 치료법입니다. 종양이 간의 한쪽에 국한되어 있고, 주요 혈관이나 담관을 침범하지 않았다면 종양을 포함한 간 조직 일부를 절제할 수 있습니다.

부분 간 절제술: 종양이 있는 구역만 절제
엽 절제술: 간의 왼쪽 또는 오른쪽 전체 엽을 절제

수술은 대부분 항암 치료와 병행되며, 종양 크기나 위치에 따라 수술 전 항암치료(선행화학요법)를 먼저 시행하는 경우도 있습니다.

✅ 수술 가능 조건

종양이 간의 한쪽 엽에 국한
간 기능이 양호하며, 잔여 간의 기능 보존 가능
혈관 또는 주요 장기 침범이 없음

② 항암 화학요법 (Chemotherapy)

항암제는 수술 전 종양을 줄이거나, 수술 후 남아있는 암세포를 제거하기 위해 사용됩니다. 또한, 수술이 어려운 진행성 병기나 전이성 간모세포종에도 중요한 치료법입니다.

✔ 주요 항암제 조합

Cisplatin(시스플라틴): 핵심 약물
Doxorubicin(독소루비신), Carboplatin 등 병용 사용 가능

항암치료 목적

종양 크기 감소로 수술 가능성 확보
잔여 암세포 제거 및 재발률 감소
전이 암 제어 및 생존율 향상

항암치료는 일반적으로 3~6주 간격으로 여러 주기(cycles)에 걸쳐 시행되며, 치료 중 청력, 신장 기능, 면역력 저하 등 부작용 관리가 중요합니다.

③ 간 이식 (Liver Transplantation)

암이 간의 양쪽 엽에 걸쳐 퍼졌거나, 수술로 완전 절제가 불가능한 경우에는 간 이식이 유일한 근치적(완치 목적) 치료법이 됩니다.

적용 조건

항암치료에 일정 반응을 보이며, 원격 전이가 없는 경우
수술 불가능한 광범위 병변
기증 가능한 생체 간 또는 뇌사자 간 확보 가능 시

간 이식 후에도 면역억제제 복용과 함께 AFP 수치 모니터링, 영상검사 등을 통한 재발 관리가 지속적으로 필요합니다.

🧠 치료 전략 요약

치료 방법	적용 상황	목표
수술	초기 병기, 국한된 종양	완전 절제 → 완치 목표
항암치료	수술 전후 보조요법, 진행성 병기	종양 축소, 재발 방지
간 이식	수술 불가능, 양엽 침범	간 전체 대체 → 완치 시도

👪 보호자를 위한 안내

치료 전 다학제 협진(MDT) 회의를 통해 가장 적절한 계획 수립
수술 여부, 항암 기간, 간 이식 가능성 등에 대한 충분한 설명 받기
치료 중 간 기능, 신장, 청력, 심리 상태 모니터링

치료 과정은 병기와 반응 속도에 따라 유연하게 조정될 수 있으며, 경험 많은 소아종양 전문 의료진과의 지속적인 소통이 매우 중요합니다.

6. 병기별 생존율 및 예후

간모세포종은 병기(Stage)와 치료 반응에 따라 예후가 크게 달라지는 소아 간암입니다. 조기에 발견하여 수술과 항암 치료가 적절히 이루어지면, 5년 생존율이 80~90%에 달할 정도로 예후가 좋을 수 있습니다.

아래는 국제 병기 시스템(PRETEXT 기준)과 관련된 생존율 추정입니다.

📊 병기별 생존율 요약

병기	특징	5년 생존율
병기 I~II (초기)	종양이 간의 한쪽 엽에 국한, 수술 가능	80~90%
병기 III	종양이 여러 구역 침범 또는 수술 후 잔여 병변	60~70%
병기 IV	폐 등 원격 전이 동반	30~40%